Admin ¿Quién descubrio el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Fue descrito simultáneamente en 1965 en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf2 y Kart Hirschhorn3, como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego; Zollino M et al4 en 2001, realizaron la delincación completa del síndrome: recién nacidos con bajo peso al nacimiento …
¿Qué es el síndrome del guerrero viejo?
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.
¿Qué es la swh?
El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190).
¿Qué afecta el cromosoma 4?
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas.
¿Qué significado tienen las siglas RCIU en el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Las alteraciones genéticas pueden producir restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) llegando a ser, en ocasiones, la única manifestación en el estudio ecográ- fico prenatal. El síndrome de Wolf-Hirshhorn (SWH) fue descrito en 1961 independientemente por Wolf y Hirschhorn (1).
¿Qué es 4p16 3?
El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4.
¿Cómo es afecta el cromosoma en el síndrome de Wolf Hirschhorn?
Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas.
¿Cuál es la función del cromosoma 17?
En su estudio contra el cáncer la proteína p53 es producida por el gen TP53 del cromosoma 17, la cual es un gen supresor tumoral, ya que existiendo daño en el ADN, este detiene el ciclo celular e induce a apoptosis o muerte celular programada.
¿Cuál es la causa del sindrome de Wolf-Hirschhorn?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción de una región (16.3) del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y WHSC1).
¿Qué pasa con el cromosoma en el sindrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Qué causa el síndrome Wolf-Hirschhorn?