Admin ¿Qué es la enfermedad trombastenia de Glanzmann?
La trombastenia de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas. Esta sustancia es necesaria para que las plaquetas se aglutinen o agrupen para formar coágulos sanguíneos. La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento.
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann cuáles hallazgos de laboratorios son los más importantes?
Entre los hallazgos más relevantes se encuentran: los recuentos y morfología plaquetaria normales; los tiempos de sangrado prolongados; retracción del coágulo disminuida o ausente y las respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos, tales como epinefrina, colágeno, ácido araquidónico y ADP ( …
¿Que tienen en común la trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard Soulier?
Los pacientes que padecen el síndrome de Bernard- Soulier y trombastenia de Glanzmann presentan una adhesión plaquetaria deficiente debido a la expresión disminuida o ausente de los receptores de la glicoproteína que participan en el proceso de adhesión plaquetaria: los receptores GPIb/IX/V y GPIIIb/IIIa.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Glanzmann?
El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva. La base molecular se asocia a anomalias cuantitativas y/o cualitativas de la integrina alphaIIb beta3.
¿Cuál es el factor de von Willebrand?
Factor VIII – Factor Von Willebrand plasmático.
¿Qué es una Agregometria plaquetaria?
Es un examen que verifica qué tan bien las plaquetas, una parte de la sangre, se aglutinan y causan la coagulación de la sangre.
¿Qué es la Trombocitopatia?
Las trombocitopatías son afecciones de las plaquetas, que incluyen a alteraciones funcionales en la adhesión, agregación y degradación plaquetarias tanto congénitas como adquiridas.
¿Qué ocasiona el sindrome de Bernard-Soulier?
El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica, es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
¿Qué agonista se usa en la Agregometría plaquetaria para detectar la enfermedad de von Willebrand?
Para el estudio de agregometría de la enfermedad de von Willebrand se emplea ristocetina y agonistas fisiológicos como epinefrina, ADP, ácido araquidónico y colágeno.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Von Willebrand?
Los hijos pueden heredar la enfermedad de Von Willebrand de la madre, del padre, o de ambos. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Von Willebrand, existe una probabilidad del 50 % de que los hijos hereden el gen correspondiente a la afección y, en consecuencia, tengan esta enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand y cuál es el factor de la coagulación que se encuentra alterado?
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand.
¿Cómo se activa el factor de von Willebrand?
El factor von Willebrand interviene en las etapas iniciales del proceso de coagulación. Mientras las plaquetas se concentran en el área de la lesión, el FvW actúa como si fuera pegamento, ayudándolas a pegarse entre sí para detener el sangrado.