Admin ¿Qué es la enfermedad de Von Hippel Lindau?
Trastorno hereditario raro por el que crecen tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el riñón y el aparato reproductor.
¿Quién fue Von Hippel Lindau?
Eugene Von Hippel fue el primero en describir, en 1904, como hemangioblastomas los tumores de la retina. Arvid Lindau, en 1926, fue quien de modo definitivo asoció los hemangiomas retinianos con los del SNC y los procesos viscerales2,3.
¿Cuál es la causa más común de muerte en pacientes con enfermedad de Von Hippel Lindau?
De no mediar tratamiento, la enfermedad de VHL puede causar ceguera, daño encefálico o muerte. Por lo general, la muerte se debe a complicaciones de hemagioblastomas cerebelosos o a carcinoma de células renales.
¿Qué es un hemangioblastoma?
Tumor benigno, de crecimiento lento en el cerebelo (parte del cerebro ubicada en la parte posterior de la cabeza), conformado por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos. Las personas con la enfermedad de von Hippel-Landau tienen un mayor riesgo de padecer hemangioblastomas.
¿Qué es el síndrome de Li Fraumeni?
Trastorno hereditario raro causado por mutaciones (cambios) en el gen TP53. El síndrome de Li-Fraumeni aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer. Los cánceres a menudo aparecen a una edad temprana y es posible que la persona presente más de un tipo de cáncer.
¿Dónde te salen tumores?
Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos (no cancerosos). Pero algunos tumores, como los del riñón y el páncreas, pueden volverse cancerosos.
¿Qué es el síndrome de Seckel?
El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que incluyen microcefalia severa, frente prominente, ojos grandes, protrusión de la nariz, cara pequeña y micrognatia.
¿Qué enfermedad produce quistes?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos (no cancerosos).
¿Qué es el síndrome de Cowden?
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos tumores benignos (no cancerosos) llamados hamartomas y un riesgo más alto de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo.
¿Qué es un tumor craneofaringioma?
Los craneofaringiomas son tumores de encéfalo raros que a menudo se forman cerca de la hipófisis y del hipotálamo. Son benignos (no cancerosos) y no se diseminan a otras partes del encéfalo o del cuerpo.
¿Qué es astrocitomas?
El astrocitoma es un tipo de tumor del SNC que se forma en las células denominadas astrocitos. Los astrocitos sanos brindan la red de conexión del cerebro y la médula espinal. Cuando el SNC se daña, los astrocitos forman tejido cicatricial.
¿Qué causa el sindrome de Li Fraumeni?
El síndrome de Li-Fraumeni es causado por alteraciones ( mutaciones ) en un gen llamado TP53 en más de 70% de los casos. Este gen normalmente ayuda a controlar el crecimiento y división de las células , siendo conocido como un gen «supresor de tumores » porque impide el crecimiento de los tumores o canceres.