Admin ¿Qué es la enfermedad de la porfiria aguda?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Qué enzima causa la porfiria?
La coproporfiria hereditaria (HCP) es una forma autosómica dominante de porfiria hepática, a causa de deficiencia heterocigota de la enzima coproporfirinógeno oxidasa (COPRO). Esta enfermedad es similar a la ADP ó AIP, aunque comúnmente más leve. Además, puede haber fotosensibilidad.
¿Qué es una porfiria aguda?
Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser severos. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda intermitente es la forma común de la porfiria aguda.
¿Qué síntomas tienen los pacientes con porfiria aguda?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Quién es la especialista en porfirias agudas?
«Los pacientes con porfirias aguda que padecen de ataques frecuentes tienen una reducción de su calidad de vida y precisan de ingresos hospitalarios frecuentes para el tratamiento de sus síntomas». DRA. DELIA D’AVOLA ESPECIALISTA. UNIDAD DE HEPATOLOGÍA
¿Cómo se hace el diagnóstico de las porfirias?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.