Admin ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario que destruye el revestimiento protector (mielina) de las neuronas del cerebro y de todo el sistema nervioso.
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Krabbe?
Se puede hacer una prueba genética con una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Existen variantes del gen mutado que provocan la enfermedad de Krabbe. El tipo particular de mutación puede aportar algunos datos relacionados con el curso previsto de la enfermedad.
¿Qué organela celular está implicada en la enfermedad de Krabbe?
El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas.
¿Qué son las celulas Globoides?
La leucodistrofia de células globoides, también conocida como enfermedad de Krabbe, es un trastorno autosómico recesivo lisosomal causado por una deficiencia funcional de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), la que degrada el galactocerebrósido a ceramida y galactosa.
¿Qué función tiene la enzima glucocerebrosidasa?
¿Qué es la glucocerebrosidasa? Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares .
¿Qué tipo de gen causa la fenilcetonuria?
Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24. 2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa. El déficit de fenilalanina hidroxilasa resultante conlleva una acumulación tóxica de Phe en la sangre y en el cerebro.
¿Qué daño hace la fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.