Admin ¿Qué es la enfermedad de fenilcetonuria?
Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.
¿Qué te hace la fenilalanina?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Cuál es la incidencia de la PKU?
La prevalencia de la PKU muestra una variación geográfica considerable. Está estimada en 1/10.000 nacimientos vivos en Europa, con una tasa más alta en países como Irlanda o Italia. La prevalencia es especialmente alta en Turquía: 1/4.000 nacimientos vivos.
¿Que reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la fenilcetonuria?
Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes: Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria. Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para que este padezca la afección. Ser de cierta ascendencia étnica.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita que fue descubierta en 1934 por Fölling definiéndola como una enfermedad que cursaba un gran daño cerebral y en la que estaba implicada la fenilalanina, aunque quien observó que este aminoácido no producía tirosina fue Jervis en 1947.
¿Cuál es el defecto genético de la fenilcetonuria?
El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos. Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno.
¿Qué síntomas tienen los bebés con fenilcetonuria?
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses. Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad fenilcetonuria?
Diagnóstico. La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y, si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Qué mutación provoca la fenilcetonuria?
El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH. Si ambos padres tienen PKU, sus hijos también la tendrán.
¿Qué gen se ve afectado en la fenilcetonuria?
En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH que cuando está alterado (mutado) en ambos cromosomas es responsable de la fenilcetonuria o de la hiperfenilalaninemia.
¿Qué daño hace la fenilalanina?
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la droga sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Funciona aumentando la tolerancia a la fenilalanina. El medicamento se usa en combinación con una dieta para la fenilcetonuria, aunque no funciona con todos los que padecen la enfermedad.
¿Cómo se diagnóstica la PKU?
Los profesionales de la salud realizan una prueba de detección de la PKU utilizando unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé. La muestra de sangre, que también puede usarse para detectar otras enfermedades, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene demasiada fenilalanina.
¿Qué se debe hacer si las pruebas de fenilcetonuria son positivas?
Si esta prueba es positiva se tienen que hacer otras pruebas de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
¿Qué causa la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Cómo se puede evitar la enfermedad de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético. Esto significa que, en caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos.
¿Qué alimentos no puede consumir una persona con fenilcetonuria?
Qué alimentos evitar
- Leche.
- Huevos.
- Queso.
- Nueces.
- Soja.
- Frijoles.
- Pollo.
- Carne de res.
¿Qué es la fenilalanina y para qué sirve?
La fenilalanina es un aminoácido esencial que juega un papel vital en el tratamiento del vitíligo gracias a su acción precursora de la síntesis de la tirosina y –por extensión- de la melanina. En el caso de la fenilalanina, se trata de uno de los componentes necesarios en las fases de formación de la melanina.
¿Cuáles son las consecuencias de la fenilcetonuria?
Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:
¿Cuál es el patrón de la fenilcetonuria?
Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.
¿Por qué la fenilalanina puede provocar problemas de salud?
Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.