Admin ¿Qué es el síndrome de Hurler?
El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de …
¿Qué es la MPS1?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis?
El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I busca corregir la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Hoy en día está disponible la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en la administración de Iduronidasa humana recombinante.
¿Cómo se hereda el sindrome de Hurler?
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, la alteración cromosómica ha sido identificada y se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 cercano al gen que regula la expresión de la enfermedad de Huntington.
¿Quién descubrio el síndrome de Hurler?
El sindrome de Hurler es la forma mas severa y obtiene su nombre de Gertrude Hurler, la practicionista general quien descubrio a un niño y a una niña con esta condicion en 1919.
¿Qué son las cadenas llamadas glucosaminoglucanos?
MPS II (síndrome de Hurler) MPS III (síndrome de Sanfilippo) MPS IV (síndrome de Morquio)
¿Qué es el Morquio?
La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato.
¿Cómo diagnosticar mucopolisacaridosis?
Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente.
¿Qué es el síndrome de Morquio?
La MPS tipo IV, también conocida como síndrome de Morquio, es una enfermedad autosómica recesiva que consiste en dos formas (A y B) con resultados clínicos similares. Su etiología es resultado de mutaciones en el gen que codifica la galactosamina-6-sulfatasa (GALNS), o por deficiencia de beta-galactosidas (3).
¿Cómo se descubrio el Sindrome de Sanfilippo?
Fue descrita en 1963 por el pediatra Silvestre Sanfilippo, aunque este síndrome se descubrió en 1961 cuando se publicaron las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparán sulfato en la orina.