¿Qué determina el test del piecito?
Dicho test detecta dos grandes enfermedades como lo son, el hipotiroidismo congénito, enfermedad que produce una deficiencia mental severa, aparece en uno de cada 1.500 nacidos vivos, y la otra es la fenilcetonuria, que es una enfermedad genética en la que por deficiencia de una enzima se presenta una deficiencia …
¿Cuáles son las pesquisas neonatales?
Es la búsqueda de enfermedades que no presentan síntomas clínicos en el momento del nacimiento pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser detectadas por medio de análisis específicos.
¿Cómo se llama la prueba del talón en recién nacidos?
La prueba del talón, también conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, para comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz.
¿Qué enfermedades se detectan con el screening neonatal?
Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas:
- Hipotiroidismo congénito primario.
- Fenilcetonuria.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fibrosis quística.
- Galactosemia.
- Deficiencia de Biotinidasa.
¿Cuándo nace un bebé se le somete al test del piecito qué consiste en una puncion en el talon?
Para efectuar el test del piecito, el trabajador de la salud utiliza una pequeña lanceta estéril, realiza una punción en el talón del bebé para extraer unas gotitas de sangre, las cuales serán recogidas en un papel de filtro. Una vez seca esta muestra, será enviada al Laboratorio del Programa para su análisis.
¿Que se estudia en la pesquisa neonatal?
La pesquisa neonatal -obligatoria en la Argentina- permite detectar rápidamente seis enfermedades o anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas, entre ellas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
¿Qué es el FEI que le hacen a los recién nacidos?
También se lo denomina Screening Neonatal, Test del Piecito o Prueba del Talón. Coloquialmente se lo conoce como “el FEI” porque la fundación fue la primera en instaurar este importante estudio preventivo en la Argentina y además fuerte propulsor de la ley de obligatoriedad.
¿Qué es la fibrosis quistica en bebés?
Los bebés que tienen fibrosis quística tienen mucosidad muy espesa y pegajosa que se les acumula en el cuerpo. Cuando esa mucosidad se acumula en los pulmones, bloquea las vías respiratorias y causa problemas de respiración e infecciones. Las vías respiratorias son tubos que transportan aire hacia y desde los pulmones.
¿Qué enfermedades se detectan en la prueba del talón?
La prueba detecta cuatro posibles enfermedades endocrino-metabólicas más importantes, como son:
- Hipotiroidismo Congénito,
- Fenilcetonuria,
- Galactosemia, e.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
¿Qué enfermedades se detectan con el FEI?
¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal de FEI?
- Hipotiroidismo Congénito.
- Fenilcetonuria (o PKU)
- Galactosemia.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Deficiencia total de Biotinidasa.
- Fibrosis Quística del páncreas.