Admin ¿Que codifica el gen CFTR?
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»).
¿Cuáles son las mutaciones de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Qué hace el gen CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
¿Cuántas mutaciones diferentes en el gen CFTR han sido descritas?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Qué significa la sigla CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro.
¿Dónde se sintetiza la proteína CFTR?
El CFTR se sintetiza en el retículo endotelial (RE) y completa su maduración y glicosilación en el sistema de Golgi para luego insertarse en la membrana plasmática donde cumple su función de canal iónico.
¿Cuál es el genotipo de fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué proteína está afectada en la fibrosis quística?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Cuál es el origen bioquimico y Celular de la fibrosis quística?
La FQ (MIM#219700) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR10,11, en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 variantes. Es una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva. Se manifiesta cuando se han heredado dos copias mutadas del gen CFTR (una de cada progenitor).
¿Cuál es la proteína afectada en la fibrosis quística?
¿Cuál es el origen bioquimico y Celular de la fibrosis quistica?
¿Qué es la mutacion G542X?
La mutación G542X se produce en el exón 11 y consiste en una terminación precoz de la cadena, la R1162X es una mutación sin sentido que se encuentra en el exón 19 y la N1303K en el exón 22 y consiste en un corrimiento del marco de lectura.