Admin ¿Qué es la porfiria de Gunther?
La porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una patología autosómica recesiva, que se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), lo que conlleva a la acumulación de porfirinas del isómero tipo I(3,4 …
¿Qué causa la porfiria?
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cómo se cura la porfiria?
Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.
¿Cómo puede heredarse la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos de porfiria se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Cómo se transmite el mal de Gunther?
ENFERMEDAD DE GÜNTHER Es una Porfiria congénita que se transmite con carácter autosómico recesivo, producida por una deficiencia enzimática del sitema de la Uroporfirinógen. Es muy justa su denominación al ser éste el que primero la describiera.
¿Cuántos tipos de porfiria existen?
Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther: Protoporfiria Eritropoyética (PPE)…Porfirias hepáticas:
- Porfirias agudas.
- Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
- Porfiria Variegata (PV)
- Coproporfiria Hereditaria (CPH)
- Plumboporfiria o Porfiria de Doss.
- Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
¿Quién trata la porfiria?
¿Qué rama de la medicina trata la porfiria? Hay porfirias cutáneas y sistémicas. Si son cutáneas, por supuesto, dermatólogos. Si son sistémicas (afectan otros órganos), la especialidad correspondiente es Medicina Interna.
¿Qué tan frecuente es la porfiria en el mundo?
Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes.
¿Cuántas personas tienen porfiria?
Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 200.000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La Protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado.
¿Dónde se encuentra la porfirina?
Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.
¿Qué es la porfirina en la orina?
Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre.