Admin ¿Qué es la Fructosuria esencial?
La fructosuria esencial es una anomalía completamente benigna, que se manifiesta a través de la existencia de fructosuria tras la ingestión de fructosa. La intolerancia hereditaria a la fructosa se debe al déficit de fructosa-1-fosfato (F1P) aldolasa hepática; sus manifestaciones clínicas pueden ser diversas.
¿Qué es la Fructosuria y en qué patologías podemos encontrarla?
Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.
¿Qué provoca la carencia de fructosa?
– La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad, letargia, coma, convulsiones.
¿Cuál es la causa de la deficiencia de la aldolasa B?
La deficiencia de actividad aldolasa B se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDOB que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres suelen ser portadores de mutaciones en este gen aunque no…
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo VI o enfermedad de Hers?
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes.
¿Qué hace la Fructoquinasa?
La Fructoquinasa es una enzima que en los mamíferos se encuentra en el hígado, intestino y corteza adrenal. La Fructoquinasa específicamente cataliza la transferencia de un grupo fosfato desde el ATP a la fructosa como primera etapa en el metabolismo de la fructosa.
¿Qué tipo de enzima es la Fructoquinasa?
Fosfofructoquinasa-1 (PFK-1, de Phosphofructokinase-1) es la principal enzima reguladora de la glucólisis. Es una enzima alostérica compuesta de cuatro subunidades y controlada por varios activadores e inhibidores.
¿Qué causa la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa?
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.
¿Qué provoca la Fructosuria?
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol).
¿Dónde se encuentra la aldolasa B?
La aldolasa A se encuentra principalmente en músculo esquelético y en eritrocitos. El hígado, enterocitos y riñones contienen aldolasa B, y en el cerebro se encuentran tanto aldolasa A como aldolasa C.
¿Qué función cumple la aldolasa?
La aldolasa es una proteína (llamada enzima) que ayuda a descomponer ciertos azúcares para producir energía. Se encuentra en alta cantidad en el tejido muscular y hepático.