Admin ¿Qué es la enfermedad de Gauche?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Gaucher?
El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas. Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
¿Quién descubrio la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia).
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Gaucher?
Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral como una neoplasia de células claras que infiltraba el bazo (1) . Ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad (2,3).
¿Qué gen afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje.
¿Qué afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
¿Qué es Gaucher tipo 2?
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años.
¿Cuál es el sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher?
En el caso de la Enfermedad de Gaucher la enzima deficien- te es la glucocerebrosidasa o ß-glucosidasa ácida y el sustrato acumulado a nivel de los lisosomas de las células del sistema monocito-macrófago es el glucocerebro- sido o glucosil-ceramida.
¿Qué organelo falla en la enfermedad de Gaucher?
Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher? Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento normal de los lisosomas. Los lisosomas son organelas celulares cuya función es eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades celulares.
¿Qué es gen GBA?
Este gen codifica la enzima ácido β-glucosidasa, una proteína de la membrana lisosomal que cataliza la ruptura del enlace β-glucosídico de la glucosilceramida y produce ceramida y glucosa.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher tipo 2?
¿Cuáles son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad por almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son unas estructuras redondas que se encuentran en las células del cuerpo y que estan llenas de enzimas . Las enzimas de los lisosomas ayudan con la descomposición de proteínas , carbohidratos, grasas y otras sustancias.
¿Cuáles son las enfermedades de depósito?
Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios. Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas.
¿Qué pasa si el lisosoma no funciona?
Los lisosomas son pequeños componentes del interior de las células. Los lisosomas contienen enzimas que descomponen (metabolizan) muchos tipos de moléculas que entran en la célula. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, las moléculas se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
¿Cuáles son las celulas de Gaucher?
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Cómo se clasifica la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher).