Admin ¿Qué es el gen de protrombina?
La protrombina es una proteína que tiene un papel importante en la coagulación de la sangre y se conoce también como factor II de la coagulación.
¿Qué es factor V de Leyden?
El factor V Leiden es una mutación de uno de los factores de coagulación de la sangre. Esta mutación puede aumentar las probabilidades de desarrollar coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones. La mayoría de las personas con factor V Leiden nunca desarrollan coágulos anormales.
¿Qué es G20210A?
La mutación del gen de la protrombina (variante G20210A) se ha descrito como un factor de riesgo para la trombosis venosa profunda. Más recientemente, esta mutación se ha asociado con la trombosis venosa cerebral, aunque todos los casos informados tuvieran otros factores de riesgo concomitantes.
¿Qué significa tener mutaciones?
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
¿Qué fenómeno de la coagulación ocasiona la mutación del factor V?
Durante la hemostasia, el factor V es inactivado por la proteína C activada (PCA) para impedir que se forme un coágulo de sangre exageradamente grande. Una mutación tipo factor V Leiden conduce a la síntesis de un factor V anómalo y resistente a la inactivación promovida por la PCA.
¿Qué es homocigoto y ejemplos?
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo, el color de la flor en la planta del guisante. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.
¿Cuál es la diferencia entre un individuo homocigoto y heterocigoto?
Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre.