Admin ¿Cuál es el cromosoma afectado en el síndrome de Klinefelter?
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
¿Qué significa ser XXY?
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
¿Quién fue el descubridor del síndrome de Klinefelter?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
¿Qué pasa si tienes 48 cromosomas?
El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona.
¿Cuáles son las consecuencias del sindrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
- Ansiedad y depresión.
- Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad.
- Infertilidad y problemas sexuales.
- Huesos débiles (osteoporosis)
- Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.
¿Quién tiene cromosomas XY?
En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre. En el caso de otros mamíferos, a menudo es similar, aunque pueden tener nombres diferentes para estos cromosomas.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter y porque se produce?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
¿Qué pasa si soy XXY?
Si el niño portador del XXY llega a desarrollar el síndrome de Klinefelter puede presentar algunas de estas características: ser alto y grueso, tener alteraciones dentarias, pene y testículos de pequeño tamaño o con malformaciones, falta de espermatozoides, depresión y otros trastornos emocionales, retraso en el habla.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Klinefelter?
Estatura superior a la media. Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños. Pubertad ausente, retrasada o incompleta. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.
¿Cómo se transmite el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres.
¿Quién tiene 48 cromosomas?
Curiosamente, en los años siguientes, y mediante la aplicación de dichas mejoras se determinó que nuestros parientes más cercanos (grandes simios como chimpancés, bonobos, gorilas u orangutanes) sí poseen 48 cromosomas.
¿Qué pasa si una persona tiene 47 cromosomas?
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.