Admin ¿Cómo se realiza el diagnostico de la enfermedad de Fabry?
Aunque una prueba de enzima que mide la actividad de la alfa-GAL puede diagnosticar la enfermedad de Fabry en los varones, el diagnóstico generalmente se realiza mediante pruebas genéticas en hombres y mujeres que identifican las mutaciones en el gen GLA. La enfermedad de Fabry se hereda de forma ligada al cromosoma X.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
¿Qué causa la enfermedad Fabry?
La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad multisistémica, crónica, progresiva, de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X. Es producida por un déficit de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa, consecuencia de una mutación en el gen que codifica la proteína, en la región Xq22.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?
¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE FABRY? El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos.
¿Quién descubrio la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898.
¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Fabry?
Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. Los hijos varones de los hombres con la enfermedad de Fabry se verán libres de la enfermedad, a menos que la madre sea también portadora del gen afecto.
¿Qué médico trata la enfermedad de Fabry?
Puesto que se trata de una enfermedad multisistémica, el manejo de estos pacientes requiere un abordaje multidisciplinar. Los principales especialistas implicados en el manejo de estos pacientes son cardiólogos, nefrólogos, internistas, neurólogos, dermatólogos y pediatras.
¿Qué es la enfermedad de Fabry PDF?
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías.
¿Qué es la enfermedad de fenilcetonuria?
Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.
¿Qué es el Sindrome de Andersen?
El síndrome de Andersen-Tawil resulta de la alteración de canales de potasio, se hereda de forma autosómica dominante y se cataloga como el tipo 7 de los síndromes de QT largo congénitos. El gen afectado es el KCNJ2, el cual codifica la proteína Kir2.
¿Qué tipo de gen causa la fenilcetonuria?
Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24. 2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa. El déficit de fenilalanina hidroxilasa resultante conlleva una acumulación tóxica de Phe en la sangre y en el cerebro.
¿Qué alimentos no puede consumir una persona con fenilcetonuria?
Qué alimentos evitar
- Leche.
- Huevos.
- Queso.
- Nueces.
- Soja.
- Frijoles.
- Pollo.
- Carne de res.