Admin ¿Cómo se detecta la trisomía 13?
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas.
¿Cómo ocurre el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
¿Qué causa la trisomía 13?
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.
¿Cómo son los bebés con síndrome de Patau?
El mal de Patau causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardiacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies. Pie de foto, La trisomía 13 causa malformaciones como dedos extra en las manos y en los pies.
¿Cómo se puede diagnosticar la trisomía 13?
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas.
¿Qué complicaciones tienen los bebés con trisomía 13?
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita. Las complicaciones pueden incluir: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea) Sordera; Problemas de alimentación; Insuficiencia cardíaca; Convulsiones; Problemas de la visión
¿Cuál es el tratamiento específico para la trisomía?
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
¿Cuánto muere un bebé con trisomía?
Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida.