Admin ¿Qué es el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener (SK)1 es una variante clínica de la discinesia ciliar primaria caracterizado por la tríada situs inversus (corazón a la derecha, dextrocardia), bronquiectasias (dilatación patológica de los bronquios originado por infecciones crónicas de las vías respiratorias) y sinusitis (inflamación de uno …
¿Qué es el síndrome de Kartagener y su importancia médica?
El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta principalmente por una afectación del movimiento ciliar1. El síndrome forma parte de un grupo mayor de enfermedades a las que se hace referencia como discinesias ciliares primarias (DCP).
¿Cuál es la estructura alterada en el síndrome de Kartagener?
La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).
¿Cuál es la función ciliar?
La función o aclaramiento mucociliar es el mecanismo de autolimpieza de la mucosa nasal. Está basado en la actividad pulsátil de millones de cilios dispuestos sobre las células epiteliales de la mucosa que, a modo de remos microscópicos, baten el moco en una misma dirección.
¿Qué produce el síndrome de Kartagener?
La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las células ciliadas del organismo. En concreto, la causa principal del síndrome es un defecto en los cilios de las vías respiratorias o de las gónadas.
¿Qué provoca el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener es una rara enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se fundamenta en antecedentes de rinitis, sinusitis e infección bronquial crónica desde la infancia.
¿Por qué se produce el síndrome de Kartagener?
¿Qué es la disquinesia ciliar?
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfer- medad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructu- ral de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorios y gonadal, entre otros, que repercu- te en su función.
¿Qué consecuencias produce la disquinesia ciliar primaria?
La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es usualmente una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por infecciones del tracto respiratorio superior e inferior, y en el 50% de los casos se asocia con situs inversus. La tríada de situs inversus, bronquiectasias y sinusitis es conocida como Síndrome de Kartagener.
¿Quién descubrio el sindrome de Kartagener?
Fue inicialmente descrita por Siewert en 1904, pero Kartagener observó en 1933 la tríada de altera- ciones como un síndrome congénito diferenciado.
¿Qué es la discinesia ciliar primaria?
¿Quién descubrio el síndrome de Kartagener?
¿Qué otro nombre recibe el síndrome de Kartagener?
Sinónimos: síndrome de sinusitis-bronquiectasias-situs inversus (tríada).
¿Cómo diagnosticar síndrome de Kartagener?
¿Qué causa la Dextrocardia?
Esta enfermedad se produce cuando el hígado, el bazo u otros órganos están ubicados en el lado opuesto del cuerpo. Algunas personas que padecen dextrocardia tienen otros problemas cardíacos y en otros órganos relacionados con su anatomía especial.
¿Qué es el síndrome de cilias inmóviles y cómo afecta al paciente?
¿Qué origina el síndrome de Kartagener?
¿Qué proteína falta en el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener se presenta por mutaciones en algunos genes que codifican para las proteínas de los brazos de dineína externo e interno presentes en el axonema ciliar.
¿Qué causa el situs inversus?
Las causas del ‘situs inversus’ son una serie de alteraciones genéticas de tipo autosómico recesivo, es decir, cuando coincide que los dos progenitores tienen esta mutación genética (aunque, por ejemplo, la madre manifieste el trastorno y el padre no), existe una posibilidad del 25% de que un hijo tenga ‘situs inversus …
¿Qué es el síndrome de Eagle?
El síndrome de Eagle se caracteriza por la presencia de dolor en el área orofaríngea y cara debido a un alargamiento y/o calcificación del ligamento estilo-hioideo. Fue descrito en 1937 por el otorrinolaringólogo alemán Eagle en pacientes que habían sido sometidos previamente a una amigdalectomía1.