¿Qué es la sirenomelia?
La sirenomelia es una malformación congénita extremada- mente rara y fatal en la mayoría de los casos. Se caracteriza por la fusión de extremidades inferiores, acompañado de otras malformaciones tales como agenesia o displasia renal, hipoplasia pulmonar y otras malformaciones del síndrome de regresión caudal.
¿Cuál es la causa Embriologica de la sirenomelia?
La principal causa de este Síndrome es la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la 4ta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas.
¿Qué es sirenomelia en medicina?
La sirenomelia es una anomalía congénita que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores, siendo esta la principal característica, se asocia con frecuencia a agenesia renal, ausencia del sacro, el recto y de la vejiga1. Es también denominado síndrome de la sirena, secuencia de sirenomelia1.
¿Qué es la disgenesia caudal?
La disgenesia caudal familiar es un raro defecto genetico del desarrollo embrionario, caracterizado por grados variables de disgenesia caudal, fluctuando desde una arteria umbilical única o ano imperforado, hasta sirenomelia completa, en varios miembros de una misma familia.
¿Por qué se da la sirenomelia?
La sirenomelia es una malformación congénita y letal de etiología desconocida, sin un patrón heredi- tario, base genética demostrada. Se produce por una alteración temprana en el desarrollo vascular, y el grado de defectos depende del momento en que se produce el secuestro sanguíneo durante la embriogénesis.
¿Cómo se presenta la sirenomelia?
Esta es una enfermedad congénita poco frecuente cuya principal característica es la fusión de las piernas, lo que da la apariencia de una cola de sirena o una sola extremidad. Como malformación la sirenomelia es una de las malformaciones más letales y de carácter multisistémico.
¿Qué es Braquidactilia en biologia?
La braquidactilia (‘dedos cortos’) es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma parte de un grupo de malformaciones de las extremidades caracterizado por una disostosis.
¿Qué es el síndrome de regresión caudal?
Antecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores.
¿Qué es una regresión caudal?
El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios.