¿Qué es la enfermedad neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Cómo saber si tengo neurofibromatosis tipo 1?
Neurofibromatosis tipo 1
- Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche).
- Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
- Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch).
- Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
- Deformidades óseas.
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
What is the incidence of neurofibromatosis type 1 (NF1)?
The incidence of NF1 is approximately one in 3,000 live births and it affects males and females of all races equally. Because neurofibromatosis type 1 is hereditary, the risk of developing the features associated with NF1 may be passed from generation to generation in a family.
What causes neurofibromatosis type 1 (NF1)?
Neurofibromatosis type 1 is caused by genetic changes ( DNA variants) in the NF1 gene. [1] Neurofibromatosis type 1 (NF1) is inherited in an autosomal dominant pattern. All individuals inherit two copies of each gene.
What is neurofibromatosis type 1 (NF1)?
Summary Summary. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic condition characterized primarily by changes in skin color and the growth of benign (non-cancerous) tumors along the nerves of the skin, brain, and other parts of the body.
Do I have neurofibromatosis?
Neurofibromatosis is a genetic condition that can causes tumours to form around nerves, including in the brain and spinal cord. It is more common in children and young adults and while there currently is no cure, treatments can help manage this condition.