Admin ¿Qué es la porfiria y sus síntomas?
La porfiria causa tres síntomas principales: Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad) Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis) Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)
¿Cómo se detecta la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Qué son las porfirias Eritropoyéticas?
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el desarrollo, ya en edades muy tempranas, de un cuadro de fotosensibilidad cutánea que perdura a lo largo de la vida del paciente.
¿Qué enfermedad porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
¿Cuál es la categoría de porfiria?
Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel. Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad.
¿Cuál es la causa de las porfirias?
La mayoría de las porfirias resultan de la herencia de un gen anormal, también llamado mutación genética, de un padre. Algunas porfirias, como la porfiria eritropoyética congénita, la porfiria hepatoeritropoyética y la protoporfiria eritropoyética, ocurren cuando una persona hereda dos genes anormales, uno de cada uno de los padres.
¿Qué tipos de porfiria afectan a la piel?
Algunos tipos de porfiria, llamadas porfirias cutáneas, afectan principalmente a la piel. Las áreas de la piel expuesta al sol se vuelven frágiles y ampolladas, lo que puede conducir a la infección, cicatrices, cambios en el color de la piel (pigmentación), y el aumento del crecimiento del cabello.
¿Cuáles son los desencadenantes de la porfiria?
Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas. Algunos ejemplos de los desencadenantes son: Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia